Isis

Wij hebben vier jaren geprobeerd om zwanger te raken, waarvan 2 jaar met behulp van clomid. In januari ben ik dan gestopt met clomid, omdat ik na een jaar proberen toch niet zwanger raakte op de natuurlijke manier. Ik reageerde heel erg op de extra hormonen. We wilden een jaartje rust om na te denken, van werk te veranderen... En toen besliste de natuur dat het nu wel tijd was voor een kindje!

5 juni 2010 positief getest.

8 juni licht bloedverlies en twee weken verplichte platte rust door de huisdokter.

14 juni goede echo gekregen van een klein boeleke met kloppend hartje!30 juni echo gekregen. Nekplooimeting en bloedonderzoek eveneens prima. De hersenkamers iets vergroot, maar de afwijking was zo minimaal volgens de gyn, dat we ons echt géén zorgen moesten maken. (Waarom moet ze dat dan ook zeggen, potvolkoffie?!)

2 september een extra echo gekregen voor het experimentele cardio onderzoek waarvoor ik me ingeschreven heb. Daarbij krijg je 3 gratis echo's die zich vooral toespitsen op het hartje. Toch kijken ze ook het hele beebje nog eens na. De kleine hersentjes waren prima ontwikkeld, dus die afwijking zal wel niets zijn. Ze gaan het wél verder opvolgen, blijkbaar kunnen ze dat pas uitsluiten rond de 20 weken als alle hersentjes er zitten.Verder was het kleintje weer zo beweeglijk dat de gyn er zelfs niet in geslaagd is om het geslacht te bepalen...  

16 februari 2011 zijn wij trotse ouders geworden van een prachtige dochter genaamd Emilie. Bij de geboorte woog ze 3.725kg en mat ze 54 cm.  (Een week later mat ze maar 51cm meer, dus we veronderstellen dat ze verkeerd gemeten hebben die eerste keer.)  

Klippel Feil Syndroom

Na heel veel testen waaronder meerdere MRI scans, een CT scan, bloedonderzoeken... is er dus aan het licht gekomen dat ons meisje het syndroom van Klippel-Feil heeft... Onze wereld is nog maar eens ingestort!

Klippel feil is een heel zeldzaam voorkomende afwijking. Je kan het niet zien op de echo's, je kan het niet terugvinden in het bloed en het is ook niet genetisch bepaald. Feitelijk is het gewoon een mutatie. Pech hebben, noemen ze dat dan. Uiterlijk zie je niets aan onze dochter. Ze ziet er een heel normaal kindje uit. Maar- Ze heeft zware misvormingen aan haar binnenoor:  Een niet ontwikkeld slakkenhuis, zowel langs links als langs rechts. Langs links is er geen gehoorzenuw en dus geen mogelijkheid tot een cochleair implantaat. Langs rechts heeft ze een minimale gehoorzenuw. Daar is ze geimplanteerd geweest en met haar CI merken we dat ze stilaan echt begint te horen. - Ze heeft ook geen evenwichtsorganen en zenuwen (dat ligt normaal achter het slakkenhuis). Dus ook haar motoriek is vertraagd.

Ze is ondertussen bijna twee jaar jong maar loopt nog niet, trekt zich nog niet recht. Met heel veel steun blijft ze al wel op beide voetjes rechtstaan en heel soms kunnen er ook een paar stapjes af. Er is ons verteld geweest, door de prof KNO, dat ze dit wel zal inhalen maar dat het veel tijd nodig heeft. Ze schatten dat ze pas zal beginnen stappen op 3 jaar en zelfstandig en los zal stappen op 3 en half. -

De CT scan heeft aan het licht gebracht dat ze 3 van de 7 bovenste nekwervels mist (dus waar haar schedel op haar ruggengraat steunt). De overige vier, zijn geen nekwervels, maar is één groot solide blok bot. Emilie zal dus nooit opzij of achter haar kunnen kijken, zij kan haar hoofd maar 1/4 draaien van wat een normaal mens kan. Eveneens weten ze niet hoe vast haar schedel op haar ruggengraat staat... Dit kan pas op veel latere leeftijd getest worden (10-12 jaar). Voor haar wil dit zeggen: geen balsporten, niet duiken, niet in de pretparken op de snelle en brute attracties gaan, geen botsauto's... Want elke manipulatie van haar nek kan deze misschien breken. Aangezien we geen risico's willen nemen, zal dat dus allemaal moeten wegvallen... Over de verdere gevolgen van klippel feil willen we momenteel nog niet teveel nadenken (verminderde werking nieren, eeuwige pijn waar niets aan te doen is, onvruchtbaarheid wegens afwijkingen aan de baarmoeder, extra ribben, extra 'haken' bot aan de ruggengraat...) Zij wordt opgevolgd in vier (!) ziekenhuizen, op de afdelingen KNO, orthopedie, kinesitherapie, kinderneurologie en genetica (erfelijkheid). Momenteel volgt ze bobath kiné (4x per week), logopedie (2x per week) audiotesten (1x per week) en dan zijn er nog de opvolgingen (elke 4 à 6 maanden) in het ziekenhuis, de fitting van haar implantaat (elke maand)... Het zal je niet verbazen dat ik dus voltijds thuisblijfmama geworden ben. Voorlopig is het nog even afwachten of ze naar school zal kunnen gaan. De school zal sowieso speciaal onderwijs zijn, meerbepaald type 7 onderwijs (voor slechthorende en dove kinderen). De tijd zal uitwijzen of ze daar in september klaar voor is.

Inloggen

Let op: Je login van de oude site werkt hier niet! Kijk hier voor meer info.

Hou me aangemeld