chromosoom deletie

  • chromosoom deletie

    vorige week een klap gekregen.. onze zoon heeft een chromosoom deletie. Dit zou zijn moeilijkheden en gedrag verklaren.
    Tot nog toe weten we niet meer. Volgende week krijgen we uitgebreid uitleg en wordt er ook een bloedtest bij ons gedaan.

    heeft er nog iemand zijn zoon/dochter een chromosoom deletie? Zo ja, welke? Wat zijn de symptomen?
  • Alvast heel veel sterkte. Dat moet inderdaad hard aankomen. sadhug.gif
    Hier zelf geen ervaring. Ik heb wel een nichtje met een aandoening omwille van chromosoomafwijking. Het is nu nog steeds niet duidelijk wat de gevolgen gaan zijn in de toekomst. Wat ik wel weet door gesprekken met de prof is dat geen enkel probleem met chromosomen hetzelfde is. En dus ook niet te voorspellen.
    Sterkte en succes.
  • Misschien heb je iets aan de website www rarechromo.org, daar staat veel informatie over verschillende chromosoonafwijkingen. Ik zou eerst deze week afwachten, zodat je weet waar het precies om gaat. En dan nog, de informatie die je daar zult vinden is gebaseerd op de zwaarst getroffen personen, want bij hen is het duidelijkst dat er iets aan de hand is. De deleties zijn vaak nog maar kort geleden ontdekt, omdat de techniek het nog maar pas mogelijk maakt dit soort deleties te ontdekken. Er is nog veel niet ontdekt. Niet alleen zijn er heel verschillende deleties, maar een deletie kan ook heel verschillend uitpakken bij verschillende personen. Er zijn ook mensen met een deletie die daar geen last van hebben. Uiteindelijk ga jij degene zijn die het beste weet wat jouw kind wel of niet kan. In ieder geval veel sterkte de komende tijd.
  • zoiets is ltijd bang afwachten, en je zal nog heel veel geduld moeten hebben in de toekomst ook...
    je zal je kindje zien opgroeien en weten wat er best voor is! maar 1 ding mag je niet doen: het proberen te verstoppen voor de buitenwereld.

    Toen wij de diagnose van onze dochter kregen waren de hulpverleners heel voorzichtig om het te vertellen omdat ze onze reactie niet wisten, en omdat ze in het verleden al alle scenario's waren tegen gekomen.
    Hoe vroeger je er bij bent hoe meer steun en hulp je kan zoeken om een ideale toekomst te vinden!


    Veel sterkte met wat er nog komen zal! Maar weet dat je zeker niet alleen bent!
  • vorige week hebben we te horen gekregen dat het een zeldzame afwijking is...
    deletie op lange arm van chromosoom 15 (15q11.2)

    kinderen met deze afwijking hebben vaak taalachterstand, motorische problemen, autisme, epilepsie,.. In welke mate hij dit heeft weten we niet..

    Mocht er iemand hier ervaring mee hebben, graag je tips, verhalen...

    Onze vraag is nu "wat nu?" Hoe erg zijn zijn beperkingen? Welke vooruitzichten heeft hij? Op welke steun kunnen we rekenen?
  • Op rarechromo.org staat inderdaad een folder over deze deletie, wel in het Engels.
  • @Deletie

    Mag ik weten hoe het chromosomen-onderzoek van je zoon in zijn werk is gegaan?

    Ben je doorverwezen door een arts of kan je dat op eigen initiatief doen? Waar heb je dat onderzoek laten doen? Moet je daar lang op wachten, enz...

    Wij hebben ook een zoon met moeilijk gedrag, taalproblemen en nog meer.

  • ook microdeletie 15Q11.2

    Hoi deletie,

    Ik zie dat het bericht al wat ouder is maar wat vervelend inderdaad, zulk nieuws. Ik heb een dochtertje van 5,5 maand oud en wij zijn er ook achter dat ze de 15.q11.2 microdeletie heeft (1,4 mb) + een chromosoomdeletie op de 10 en meerdere aangeboren afwijkingen die afkomstig zijn van deze deleties. Ze is al aan haar slokdarm geopereerd en nu moet ze nog een schedelreconstructie krijgen. En verder heeft ze een superzeldzame oogafwijking. Voor ons was dat ook een hele shock. Ik ben zelf drager van de 2 chromosoomafwijkingen. De kans dat ik het doorgeef is dus 50% en dus ook in een volgende zwangerschap. Ze zijn nog druk bezig met onderzoek om te kijken waar haar aangeboren afwijkingen vandaan komen (is iets wat nieuw is voor de artsen en duidt op een ander mogelijk bijkomend syndroom)

    Wat ik heb vernomen is dat het niet altijd hoeft dat je last hebt van zo'n deletie. Het ligt er precies aan welke genen zijn aangedaan en hoe groot het stukje is (bij mij is het vrij groot helaas) maar dat zegt dus nog niet alles. Het is per individu zo verschillend. Ik hoop dat je inmiddels al wat meer duidelijkheid hebt. Ik heb zelf geen epilepsie of ernstige problemen. Ik heb wat leerproblemen en ontwikkelingsachterstand gehad + ADHD maar uiteindelijk gewoon HBO afgerond, een baan gevonden en een lieve partner en daarnaast heb ik ontzettend veel hobby's. Dus zo'n microdeletie zegt ook niet alles! Wel een hoop onzekerheid, net als dat van ons want we weten totaal niet wat de toekomst ons brengt voor ons meisje. Zeker ook omdat ze ook nog aangeboren afwijkingen heeft.

  • deletie 15q11.2

    Wij hebben eindelijk resultaat van ons 4e genetisch onderzoek.
    Blijkt dat onze 15 jarige dochter ook een 15q11.2 deletie heeft. Waarschijnlijk dan ook de oorzaak van haar beperkingen (ADHD, autisme, verstandelijke beperking en motorisch problemen). Maandag kunnen we eindelijk op gesprek gaan bij de professor en hopelijk kan ze ons hierover meer vertellen.
    Ben blij dat er eindelijk iets gevonden is, maar ben ook bang naar de toekomst toe alhoewel ik al een duidelijk beeld heb van hoe mijn dochter tot nu toe geƫvolueerd is. Maar toch.
    Hopelijk kan de professor ons maandag meer info verstrekken over de chromosoom afwijking.
    Groetjes,
    Ann
  • Antwoorden

    Blijkbaar zijn hier 9 antwoorden op. Hoe kan ik die terugvinden?
Reageer

Inloggen

Let op: Je login van de oude site werkt hier niet! Kijk hier voor meer info.

Hou me aangemeld